Geisinger MyCode 社区健康计划

MyCode 社区健康计划由美国 Geisinger 医疗系统开展，邀请本系统患者捐献 DNA 样本并做测序。截至 2026 年 10 月，同意参加者 374,724 人，提供样本 280,181 份。可供研究的 DNA 序列有 230,072 份。已向 7,368 名参加者回报临床结果，共 7,469 个结果。

MyCode 筛查 25 种以上疾病相关基因的变化，阳性结果经认证实验室复核后才回报。阳性结果会写入病历，并告知参加者本人与医生。这类数据可用于研究医疗系统内基因组筛查的检出情况与回报流程。约 3%—5% 的参加者有可回报变异，可作为筛查规划的参考。

MyCode 的核心是测序数据与结果回报记录。病历数据的时间结构、结局与研究用标注都未列明，它不归入 1.0 至 4.0 任何一层。测序数据本身可支持基因组层面的建模。要学习基因型与临床表现的关系，还需要病历表型的链接，这部分未列明。筛查不能检出全部致病变化，不能替代临床基因检测。数据许可与外部申请流程也未列明。

项目	内容
规模	同意参加者 374,724 人、可供研究的 DNA 序列 230,072 份
记录来源	研究方案采集
记录单位	参加者
任务环境	无

项目	内容
商用	未列明

项目	内容
维护方口径	阳性遗传变异须经认证实验室复核后才回报。计分卡按月更新
已知局限	不能检出全部致病变化，不能替代临床基因检测。测序与回报无确定时间表。约 3–5% 参加者有可回报变异

• 特殊话题　›　人群队列与生物样本库

https://www.geisinger.edu/gchs/research/mycode；https://www.geisinger.edu/gchs/research/mycode/frequently-asked-questions；https://www.geisinger.edu/-/media/onegeisinger/pdfs/ghs/research/mycode/mycode-scorecard.pdf。