芬兰基因组计划（FinnGen）

FinnGen 由赫尔辛基大学牵头，联合芬兰全部公立生物样本库，并与国际产业伙伴合作。项目自 2017 年起收集样本，资源总规模约 520,000 名已分型并连有登记表型的参与者，约占芬兰人口 10%。2026 年 6 月发布的 DF13 公开汇总统计含 500,186 人、21,311,644 个变异与 2,755 个疾病终点。参与者的表型来自覆盖终身的国家卫生登记，逾 400,000 人另有 Kanta 检验数据。

它把基因型与终身的住院、门诊、购药、肿瘤与死亡登记连在一起。研究者可以用它做全基因组关联分析、孟德尔随机化与疾病风险预测。临床终点由专家按登记编码统一定义，同一定义可以在全队列上重复使用。个体级数据只能在安全计算环境内分析，公开部分是汇总统计。

它记录了参与者终身的诊断、手术、购药与死亡事件，属于 1.0 临床真实一层。诊断与购药使用 ICD 与 ATC 编码，能学到 2.0 规则语义。模型可以学习疾病在人群中的发生顺序与共病关系，也能学习基因型与疾病终点之间的关联。疾病终点由统一规则派生，没有逐例的专家标注。队列有意富集病例，样本多来自医院生物样本库，发病率不能直接代表芬兰总体人群。个体级数据不能下载，模型只能在安全计算环境内训练。

项目	内容
规模	约 520,000 名参与者，DF13 分析样本 500,186 人
记录来源	研究方案采集、诊疗过程
记录单位	参与者与汇总统计
时间轴	纵向，样本连接国家登记的出生、死亡、就诊与购药记录
结局	国家登记的死亡、疾病诊断与就诊记录
专家标注	无，仅自动标签
任务环境	未列明

表：finngen_R[RELEASE]_detailed_longitudinal_1.0.txt.gz。

字段	含义	类型或取值
FINNGEN ID	样本编号	标识符
SOURCE	登记来源	PURCH、REIMB、INPAT、OPER_IN、OUTPAT、OPER_OUT、PRIM_OUT、CANC、DEATH
EVENT_AGE	事件发生时年龄	数值，保留两位小数
APPROX_EVENT_DAY	随机扰动后的事件日期	日期，在真实日期上加减 1–15 天
CODE1 - CODE4	随登记来源而定的编码及其他信息	如 PURCH 的 CODE1 为 ATC 编码
ICDVER	ICD 编码版本	ICD8/9/10、ICD-O-3
CATEGORY	登记编码集（词表）	如 ICD0 为主诊断，ICD1:N 为次诊断
INDEX	登记内索引号	同一登记内相同值表示同次就诊或同次购药

表：finngen_R[RELEASE]_detailed_longitudinal_1.0.txt.gz。

合成样例，非真实记录。

样本编号	登记来源	事件时年龄	编码 1	编码 2	编码 3	编码 4	ICD 版本	编码集	登记索引号
FID111	INPAT	30.29	K238	B378	NA	3	10	0	2
FID111	PURCH	44.88	M01AC01	NA	422675	1	NA	NA	5
FID111	DEATH	88.23	C61	NA	NA	NA	10	U	8442

项目	内容
商用	未列明，须另签协议
申请	汇总统计填表后下载，个体级数据经 FINBB 的 Fingenious 门户申请
中国可用性	未写国别限制，个体级数据仅在安全计算环境内远程访问

项目	内容
维护方口径	临床终点由临床专家依登记数据定义。每次数据冻结附详细文档
已知局限	队列有意富集病例，仅献血者样本代表健康人群。参与者非为本项目专门招募

• 特殊话题　›　人群队列与生物样本库

https://www.finngen.fi/en；https://www.finngen.fi/en/access_results；https://www.finngen.fi/en/cohort_and_data；https://www.finngen.fi/en/finngen1-2；https://www.finngen.fi/en/data-security。