基因型与表型数据库（dbGaP）

dbGaP 由美国国家生物技术信息中心维护，隶属美国国家医学图书馆与国立卫生研究院。它归档并分发各项研究提交的表型、基因型与分子数据，以及全基因组关联分析汇总结果。每项研究有独立的 phs 编号与版本，公开部分是研究描述与汇总结果。个体级数据只经授权发放。

研究者可以在这里查找各类基因型与表型研究，申请个体级数据做再分析或合并分析。申请须由机构签字官员批准，再由数据访问委员会按知情同意组审查。批准期为一年，到期须续期，或结项并销毁数据。

它是研究数据的存放库，各研究的设计、时间结构与结局差别很大。它作为整体不属于 1.0 至 4.0 中的任何一层，能学到什么取决于具体研究。模型可以借助其中的基因型与表型数据学习遗传变异与性状之间的关联。去标识后仍有经基因型再识别的风险，个体级数据只能在获批范围内使用。不同知情同意组的参与者不重叠，要申请全部同意组才能得到全体参与者。

项目	内容
记录来源	研究方案采集
记录单位	研究与参与者个体
任务环境	未列明，为研究数据存档与分发库

表：Subject Consent (SC) DS。

字段	含义	类型或取值
SUBJECT_ID	去标识化的受试者编号，每人一个	整数或字符串，不补零、不含空格
CONSENT	受试者所属的知情同意组	整数 1、2、3…；0 为对照或家系连接成员
SEX	生物学性别	M/Male/1、F/Female/2、UNK/Unknown 或留空
SUBJECT_SOURCE	受试者另见于的来源库或研究	仅在受试者跨研究重叠时提交
SOURCE_SUBJECT_ID	受试者在来源库中的编号	须与 SUBJECT_SOURCE 同时提交

表：受试者知情同意数据集（Subject Consent DS）。

合成样例，非真实记录。

受试者编号	知情同意组	生物学性别
10001	1	F
10002	2	M
10003	0	UNK

项目	内容
许可	Data Use Certification 与 Genomic Data User Code of Conduct
商用	未列明
申请	须机构签字官员批准、签 DUC，经 NIH 数据访问委员会审查，批准期一年
中国可用性	须有机构隶属并持 eRA Commons 账号，未列明国别限制

项目	内容
维护方口径	按同意组授权，每个研究有 phs 编号与版本。公开提供研究描述与提交指南
已知局限	去标识化后仍有经基因型或序列再识别的风险。不同同意组参与者不重叠，须申请全部同意组才能得到全体参与者

• 特殊话题　›　人群队列与生物样本库

https://dbgap.ncbi.nlm.nih.gov/home/；https://dbgap.ncbi.nlm.nih.gov/statistics/；https://dbgap.ncbi.nlm.nih.gov/FAQs/data-content/；https://dbgap.ncbi.nlm.nih.gov/FAQs/general-information/；https://grants.nih.gov/policy-and-compliance/policy-topics/sharing-policies/accessing-data/dbgap。