日本生物银行（BioBank Japan）

日本生物银行由东京大学医科学研究所维护，是面向基因组研究的疾病导向型生物样本库。第一队列于 2003 年 6 月至 2008 年 3 月入组，第二队列于 2012 年 12 月至 2017 年 12 月入组。研究对象是日本各地合作医疗机构中确诊 51 种目标疾病的就诊患者。库内保存约 270,000 名患者的 DNA 与临床信息、约 200,000 名患者的血清，16,000 人有全基因组测序。

研究者可以用它做日本人群的疾病易感基因、药物反应与预后研究。第一队列对持续来院者继续采集血清与临床信息，平均随访逾 10 年，部分死因经死亡证明确定。样本与数据向学术机构与企业提供，须经审查、签材料转让协议并付费。

它记录了 51 种疾病患者的诊断、就诊信息与长期随访，属于 1.0 临床真实一层。模型可以学习日本人群基因型与疾病之间的关联，以及慢性病在十年尺度上的转归。研究对象全部是目标疾病患者，不能代表一般人群。除年龄、性别与一种疾病名外，可提供的临床信息条目有限。未见另做的专家标注，也没有统一的训练与测试划分。

项目	内容
规模	约 270,000 名患者的 DNA 与临床信息、约 200,000 名患者的血清；登记病种中心力衰竭 12,890 例
记录来源	研究方案采集、诊疗过程
记录单位	患者
时间轴	纵向，平均随访逾 10 年，跨度 2003—2008 年与 2012—2017 年两批入组
结局	部分病例经死亡证明确定死因，平均随访逾 10 年
专家标注	未列明
任务环境	未列明

表：第１コホート 提供臨床情報（【基本情報】基本情報）。

字段	含义	类型或取值
身長	身高，现症项	数値，cm
体重	体重，现症项	数値，kg
収縮期血圧	收缩压，现症项	数値，mmHg
拡張期血圧	舒张压，现症项	数値，mmHg
喫煙歴	吸烟史	単一選択：なし◆あり◆不明
飲酒歴	饮酒史	単一選択：なし◆あり◆不明
牛乳	饮食习惯中牛奶的摄入频率	単一選択：ほぼ毎日◆週３－４日◆週１－２日◆ほとんど食べない
散歩	运动习惯中散步的频率与时长	単一選択：毎日３０分以上 至 してない，共 7 档

表：第一队列临床信息（基本信息）。

合成样例，非真实记录。

身高（cm）	体重（kg）	收缩压（mmHg）	舒张压（mmHg）	吸烟史	饮酒史
165.2	62.4	132	84	あり	あり
152.0	50.1	118	72	なし	なし
170.5	71.8	145	90	不明	あり

项目	内容
许可	BBJ 样本与数据使用审查指南及材料转让协议
商用	是，须另签协议，企业按全价付费
申请	须本单位伦理批准、经 BBJ 审查委员会审查、签材料转让协议并付费

项目	内容
维护方口径	取得 ISO 9001:2015 与 ISO/IEC 27001:2013 认证。SNP 芯片分型检出率≥99% 者占 98.70%
已知局限	仅收 51 种目标疾病的医院就诊患者，非一般人群。可提供的临床信息条目有限

• 特殊话题　›　人群队列与生物样本库
• 话题：慢性心力衰竭

https://biobankjp.org/en/；https://biobankjp.org/en/researchers/1971；https://biobankjp.org/en/researchers/1974；https://biobankjp.org/en/researchers/2013；https://biobankjp.org/en/researchers/2019；https://biobankjp.org/en/researchers/2016。